Синдром Крузона (Crouzon syndrome) - аутосомно-доминантное нарушение, характеризующееся краниосиностозом, гипоплазией верхней челюсти, небольшими орбитами с проптозом, удвоением язычка и расщелинами нёба. Часто имеются внутричерепные нарушения, такие как аномальный венозный дренаж и гидроцефалия. Гидроцефалия при синдроме Крузона прогрессирует в большей степени, чем при синдроме Аперта. Другими проявлениями являются кальцификация шило-подъязычной связки у 50% пациентов, аномалии шейного отдела позвоночника, деформации рук. У некоторых пациентов обнаруживают атрезию хоан, затрудненное дыхание носом. У большинства пациентов имеется глухота вследствие нарушения развития внутреннего уха, а часто также болезнь Меньера.
Синдром Тричера-Коллинса - аутосомно-доминантное нарушение с частотой 1:50 000 родившихся. 40% пациентов этой болезни имеют семейный анамнез, 60% случаев возникают спорадически. Характеризуется аномалиями век (колобома, отсутствие ресниц), малыми или отсутствующими скуловыми дугами, узкой верхней челюстью, гипоплазированной нижней челюстью, широким вытянутым носом, отсутствием наружного слухового прохода, аномалиями среднего уха, микростомией. Эти признаки часто двусторонние и симметричные. Вследствие сужения ретрофарингеального пространства распространены апноэ и проблемы с речью и слухом. Кондуктивная глухота возникает вследствие дисэмбриогенеза среднего и наружного уха.
Синдром Фрейзера (Fraser Syndrome) - редкое аутосомно-рецессивное нарушение, манифестирует в виде криптофтальмоза и аномалий носа, включающих широкий нос со срединной бороздой, низкую переносицу, гипоплазированные ноздри, стеноз хоан и клювовидный вид лица. Также имеется тугоухость за счет врожденной аномалии развития наружного уха (ушной раковины), стеноза.
Синдром Биндера (Binder Syndrome) характеризуется гипоплазией носа и верхнечелюстной пазухи, сжатием середины лица, гипоплазией передней носовой ости, короткой колумеллой и тупым назофронтальным углом. Особым признаком является атрофия слизистой оболочки носа при сохранении нормального обоняния.
Синдром Голденхара (Goldenhar Syndrome) (черепно-лицевая микросомия) также проявляется нарушениями носа в виде гипоплазии различной степени. Со стороны ушей проявлениями являются отсутствие ушных раковин, аплазия слуховых ходов и глухота.
Несмотря на редкость, с которой встречаются врожденные пороки развития, знания проявлений, современных методов диагностики и лечения помогают практическому врачу быстро сориентироваться в выборе оптимальной тактики помощи такому пациенту. Официальный сайт казино vulcan russia - планета азарта и развлечений.
